الرئيسية » آخر الأخبار الطبية
الأطفال

واشنطن - الدار البيضاء اليوم

تعد متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال. وهي حالة تسبب ضعفا شديدا في العضلات وعيوبا في الحركة وإعاقات ذهنية.وعادة ما تؤدي متلازمة لي إلى الموت خلال السنوات الأولى من الحياة. ولا يوجد علاج سببي متاح حاليا. وأحد الجينات التي تتطور كثيرا في المرضى هي جين SURF1، والذي يشفر بروتينا يشارك في عملية توليد الطاقة في الخلايا.

ولم تلخص النماذج الحيوانية العيوب التي شوهدت في المرضى الذين يحملون الطفرات في SURF1. لذلك، لم يكن لدى العلماء الأداة لبدء فهم آليات المرض وتحديد الأهداف المحتملة للعلاج. لكنهم أبلغوا حديثا عن أول نموذج بشري لهذا المرض النادر في مجلة Nature Communications، التي نشرت في 26 مارس.

وطور مركز Max Delbrueck للطب الجزيئي (MDC) الآن أول نموذج بشري لمتلازمة لي الناجمة عن طفرات SURF1، بالتعاون مع مجموعة البروفيسور أليساندرو بريجيوني في قسم طب الأطفال العام في مستشفى دوسلدورف الجامعي بألمانيا، ومجموعات البروفيسور ماركوس شويلك في قسم طب الأعصاب في جامعة شاريتيه ببرلين، والبروفيسور نيكولاس راجوسكي في معهد برلين بالنسبة لبيولوجيا الأنظمة الطبية (BIMSB).

ولتحقيق ذلك، استخدم المؤلفون تقنية إعادة البرمجة الخلوية، والتي تمكن من تحويل الخلايا من الجلد إلى خلايا جذعية قادرة على توليد الخلايا العصبية. ثم استخدموا المقص الجزيئي CRISPR / Cas9 لإزالة الطفرة بدقة من خلايا المريض وإدخال الطفرات في خلايا التحكم. وهكذا كان المؤلفون قادرين على التحقيق في التأثير المحدد لطفرات SURF1 في خلفية وراثية خاضعة للرقابة. وقاموا بعد ذلك بتوليد الخلايا العصبية وعضيات الدماغ، والتي هي ذات بنية ثلاثية الأبعاد وتعيد إنتاج سمات النمو المبكر للدماغ البشري.

وباستخدام هذه النماذج، اكتشف العلماء أن العيوب العصبية التي شوهدت لدى المرضى قد تكون ناجمة عن نقص الطاقة الذي يحدث على مستوى السلائف العصبية، وهي الخلايا التي تولد الخلايا العصبية.وتؤدي عيوب الطاقة هذه إلى عدم كفاية تشعب الخلايا العصبية، ما يؤدي إلى خلل في وظائف المخ أثناء النمو. وأخيرا، أوضح المؤلفون أنه يمكن تصحيح عيوب التفرع العصبي عن طريق تحسين إنتاج الطاقة للخلايا السلفية باستخدام العلاج باستبدال الجينات SURF1 أو باستخدام عقار Bezafibrate، وهو آمن حاليا للاستخدام السريري للأطفال.

وهذه النتائج مهمة لأنها توفر لأول مرة نموذجا لدراسة الأمراض العصبية لمتلازمة لي التي تسببها طفرات SURF1، فضلا عن استراتيجيات عملية لعلاج الأطفال المصابين بالمرض النادر ذو الاحتياجات الطبية العالية.

قد يهمك ايضا :

المعدل اليومي للإصابات لفيروس كورونا "كوفيد-١٩" في المغرب اليوم الاحد21 فبراير /شباط 2021

الصحة العالمية تزف بشرى سارة بشأن إصابات فيروس كورونا

 

View on casablancatoday.com

أخبار ذات صلة

نقص الحديد يؤدي إلى إضعاف المناعة
7 فئات من الأدوية قد تسبب السمنة
دراسة تؤكد أن جائحة كورونا أدت لارتفاع مؤشر كتلة…
الصيام المتقطع قد يقلل من خطر الإصابة بالزهايمر
خبيرة تغذية تحذر من الأطعمة المحتوية على نسبة عالية…

اخر الاخبار

"الحرس الثوري الإيراني" يعيد انتشار فصائل موالية غرب العراق
الحكومة المغربية تُعلن أن مساهمة الموظفين في صندوق تدبير…
روسيا تُجدد موقف موسكو من الصحراء المغربية
الأمم المتحدة تؤكد دعمها للعملية السياسية لحل نزاع الصحراء

فن وموسيقى

أشرف عبد الباقي يتحدث عن كواليس "جولة أخيرة" ويؤكد…
وفاة الفنانة خديجة البيضاوية أيقونة فن "العيطة" الشعبي في…
كارول سماحة فَخُورة بأداء شخصية الشحرورة وتستعد لمهرجان الموسيقى…
شيرين عبد الوهاب فخورة بمشوارها الفني خلال الـ 20…

أخبار النجوم

أمير كرارة يحافظ على تواجده للعام العاشر على التوالى
أحمد السقا يلتقي جمهوره في الدورة الـ 41 من…
أنغام تستعد لطرح أغنيتين جديدتين بالتعاون مع إكرم حسني
إصابة شيرين عبدالوهاب بقطع في الرباط الصليبي

رياضة

أشرف حكيمي يوجه رسالة للمغاربة بعد الزلزال المدّمر
الإصابة تٌبعد المغربي أشرف بن شرقي عن اللعب مع…
المغربي حمد الله يقُود إتحاد جدة السعودي للتعادل مع…
كلوب يبرر استبدال محمد صلاح في هزيمة ليفربول

صحة وتغذية

فوائد صحية مذهلة مرتبطة بالقلب والمناعة للأطعمة ذات اللون…
النظام الغذائي الأطلسي يخفف من دهون البطن ويحسن الكوليسترول
بريطانيون يطورُون جهازًا جديدًا للكشف المبكر عن أمراض اللثة
اكتشاف مركب كيميائي يساعد على استعادة الرؤية مجددًا

الأخبار الأكثر قراءة