كشفت الدكتورة تيا مارغييفا، أخصائية أمراض الكلى والمسالك البولية، عن أعراض مرض نادر يصيب الأطفال، وتنصح بمراجعة الطبيب عند ظهورها.وتشير الأخصائية، إلى أن الضعف الشديد وعدم الرغبة بممارسة أي نشاط بدني وآلام في العضلات واضطراب المشي والتشنجات، أعراض قد تشير إلى مرض نقص الفوسفاتاز أحد الأمراض "اليتيمية" النادرة. وقالت الدكتورة في مؤتمر أورفانيكا لعموم روسيا المخصص لتشخيص وعلاج الأمراض اليتيمية المنعقد في موسكو، "يلاحظ الوالدان ضعف الطفل وعدم قدرته على القيام بنشاط بدني، ويشعر بالتعب سريعا ويبدو الألم في المفاصل والعضلات، وإذا كان الطفل رضيعا، يتأخر جلوسه، وبالتالي يحصل تشوه في العظام واضطراب المشي". وتوجهت الخبيرة بكلامها إلى الأطباء المختصين، وقالت "إذا كنا نلاحظ عند الطفل المريض تغيرات في العظام، وتأخر نموه وتطوره وعدم زيادة وزنه وفقدانه الأسنان مبكرا ، فيجب فورا قياس نشاط الفوسفوتاز القلوي، لاستبعاد نقص الفوسفاتاز (Hypophosphatasia) المرض النادر الذي يظهر على شكل نقص تمعدن الهيكل العظمي والأسنان. مشيرة إلى أنه عند الاشتباه بأن الطفل يعاني من هذا المرض النادر، يجب على الطبيب إرسال عينة من دمه، للتحليل لتأكيد التشخيص".

قد يهمك ايضا

3 دول تتنافس لأسبقية تطبيق أول تعديل جيني بشري يعالج مرض نادر

فشل أول تجربة أميركية لعلاج مرض نادر باستخدام التعديل الجيني